Algoritam koji su razvili stručnjaci Instituta za istraživanje biomedicine (IRB) i Centra za genomsku regulaciju (CRG) u Barseloni može predvidjeti koji lijekovi će biti najefikasniji za liječenje genetskih bolesti i raka. Ovo istraživanje objavljeno u časopisu Nature Genetics ističe značaj novog računarskog modela nazvanog RTDetective koji omogućava ubrzanje dizajna, razvoja i efikasnosti kliničkih ispitivanja za bolesti uzrokovane mutacijama u DNK.
Istraživanje je pokazalo da mutacije u genima mogu uzrokovati sintezu nepotpunih proteina koji nisu sposobni obavljati svoju funkciju, što može dovesti do različitih poremećaja poput cistične fibroze i mišićne distrofije. Ovi nepotpuni proteini mogu također biti povezani sa razvojem raka, jer mutacije u genima supresora tumora mogu uzrokovati nepravilnu funkciju ovih proteina, potičući nastanak tumora.
Istraživači su testirali efikasnost osam različitih lijekova na 5.800 znakova preranog zaustavljanja proteina koji su uzrokovali bolesti. Otkrili su da lijekovi koji dobro djeluju na jedan signal za zaustavljanje možda neće biti efikasni na drugom signalu, čak i unutar istog gena, zbog DNK sekvence oko signala za zaustavljanje proteina.
Korištenjem algoritma, istraživači su predvidjeli efikasnost različitih lekova za svaki od 32,7 miliona mogućih stop signala koji se mogu generirati u ljudskom genomu. Predviđeno je da će najmanje jedan od šest testiranih lijekova postići povećanje očitavanja od 1% u 87.3% svih mogućih znakova za zaustavljanje i povećanje od 2% u skoro 40% slučajeva.
Osim toga, istraživači planiraju potvrditi funkcionalnost proteina koji se proizvode u reakciji na terapiju, što je ključni korak u potvrđivanju njihove kliničke primjene. Španski tim također planira istražiti druge strategije koje bi mogle biti korištene u kombinaciji s terapijama kako bi se povećala efikasnost tretmana, posebno kod raka.
Istraživanje je otvorilo nove mogućnosti za liječenje genetskih bolesti i raka, omogućavajući personaliziran pristup liječenju na temelju pojedinačnih mutacija u genomu pacijenta. Rezultati istraživanja su važan korak naprijed u razumijevanju procesa koje dovode do genetskih bolesti i raka, te otvaraju put za razvoj novih terapija i pristupa liječenju ovih oboljenja.
Fran Supek, šef laboratorije za nauku podataka o genomu u IRB Barseloni i profesor u Centru za biotehnologiju i istraživanje na Univerzitetu u Kopenhagenu, ističe da ova studija ne samo što pruža nove puteve za liječenje genetskih bolesti, već i za liječenje tumora. Supek naglašava važnost daljnjeg istraživanja i razvoja terapija koje će omogućiti personalizirani pristup liječenju svakog pacijenta na temelju njegovih individualnih genetskih karakteristika.
Krajnji cilj ovog istraživanja je razviti terapije koje će biti precizno usmjerene prema specifičnim mutacijama u genomu pacijenta kako bi se postigla maksimalna efikasnost liječenja. Nova saznanja i tehnologije koje su razvijene u okviru ovog istraživanja imaju potencijal da revolucioniziraju pristup liječenju genetskih bolesti i raka, pružajući nadu pacijentima širom svijeta koji se bore s ovim teškim oboljenjima.
