Algoritam razvijen od strane stručnjaka Instituta za istraživanje biomedicine (IRB) i Centra za genomsku regulaciju (CRG) u Barseloni omogućava predviđanje efikasnosti lekova u lečenju genetskih bolesti i raka. Ovaj prediktivni računarski model nazvan RTDetective može smanjiti vreme potrebno za dizajniranje, razvoj i efikasnost kliničkih ispitivanja za poremećaje uzrokovane mutacijama u DNK koje dovode do nekompletnih proteina.
Besmislene mutacije u genima mogu uzrokovati zaustavljanje sinteze proteina, stvarajući nekompletne proteine koji ne obavljaju svoju funkciju, što može izazvati različite bolesti, uključujući cističnu fibrozu i mišićnu distrofiju. Takvi signali za zaustavljanje proteina mogu takođe biti povezani sa inaktivacijom gena supresora tumora, stvarajući predispoziciju za razvoj raka.
Dosadašnja klinička ispitivanja lekova za lečenje ove vrste bolesti mogla su biti neefikasna zbog nepreciznosti u odabiru lekova za određene poremećaje uzrokovane mutacijama u genima. Zahvaljujući novom algoritmu i eksperimentalnom sistemu zasnovanom na ljudskim ćelijskim linijama, istraživači su mogli da procene efikasnost osam različitih lekova na 5.800 znakova preranog zaustavljanja proteina.
Otkrili su da lek koji efikasno deluje na jedan signal za zaustavljanje proteina možda neće biti efikasan za drugi, čak i unutar istog gena, zbog varijacija u DNK sekvenci oko signala za zaustavljanje proteina. Algoritam koji su razvili omogućava predviđanje efikasnosti različitih lekova za milione mogućih znakova zaustavljanja proteina u ljudskom genomu.
Istraživači planiraju daljnje ispitivanje funkcionalnosti proteina proizvedenih uz pomoć lekova kako bi potvrdili kliničku primenljivost ovih terapija. Takođe će istraživati nove strategije koje se mogu kombinovati sa trenutnim terapijama kako bi se povećala njihova efikasnost, posebno u lečenju raka.
Fran Supek, šef laboratorije za nauku podataka o genomu u IRB Barseloni i profesor na Univerzitetu u Kopenhagenu, zaključuje da ova studija ne samo da pruža nove načine za lečenje genetskih bolesti, već takođe može imati značajan uticaj na lečenje tumora.
Ovo istraživanje objavljeno je u časopisu Nature Genetics i predstavlja veliki korak napred u razumevanju i tretmanu genetskih bolesti i raka. Nove tehnologije i algoritmi omogućavaju personalizovan pristup lečenju koji može poboljšati ishode i kvalitetu života pacijenata sa ovim vrstama oboljenja.
