Holesterol je vrlo važan za naše zdravlje, ali povišene vrednosti mogu biti opasne. Naime, jedan od 250 stanovnika u Srbiji ima genetski uzrokovane povišene vrednosti holesterola, što je prilično visok broj. Na panelu posvećenom retkim bolestima LAL-D i HPP, stručnjaci su istakli važnost prepoznavanja i lečenja ovih oboljenja.

LAL-D je bolest jetre i kardiovaskularnog sistema, dok je HPP karakterisana poremećenom mineralizacijom koštanog tkiva. Simptomi kod dece za koje se sumnja da boluju od HPP obuhvataju deformitete kostiju i prevremeno ispadanje zuba. Dijagnostika se može obaviti kod pedijatra u domu zdravlja, ali je važno odlaziti u specijalizovane zdravstvene ustanove radi genetičke analize i lečenja.

Na Institutu za majku i dete u Srbiji već se uspešno leči petoro dece od LAL-D, što ukazuje na to da je moguće izlečenje ovih retkih bolesti. Ipak, doktorka Vera Zdravković ističe da u Srbiji još uvek nema potvrđenih slučajeva hipofosfatazije, ali da verovatno postoje pacijenti sa ovim oboljenjem koji nisu prepoznati.

Uvođenje redovnog nacionalnog skrininga za praćenje nivoa holesterola u krvi kod dece predškolskog uzrasta može biti od velike koristi u ranom otkrivanju povišenih vrednosti holesterola. Takođe, važno je povećati sredstva iz državnog budžeta namenjena lečenju retkih bolesti kako bi svi pacijenti mogli da dobiju potrebnu terapiju.

U borbi protiv retkih bolesti poput LAL-D i HPP, edukacija i rano prepoznavanje simptoma igraju ključnu ulogu. Zato je važno da medicinska i opšta javnost bude upoznata sa ovim oboljenjima kako bi se pravovremeno reagovalo i obezbedilo adekvatno lečenje za sve pacijente koji boluju od ovih retkih metaboličkih oboljenja.