U Srbiji živi oko 150 pacijenata sa spinalnom mišićnom atrofijom (SMA). Samo u poslednjih mesec dana, kod dve bebe je ustanovljena SMA, tip 1, za koju je genska terapija jedina opcija. Od 14. septembra prošle godine, u Srbiji je uveden obavezan skrining na SMA, a od tada je testirano ukupno 75.619 beba, od kojih je kod osam novorođenčadi otkriveno ovo oboljenje. Trenutno se u Srbiji leči više od 100 pacijenata o trošku države, dok za 20 odraslih pacijenata još uvek se čeka odobrenje za terapiju.
Olivera Jovanović, predsednica Udruženja SMA Srbija, ističe da je potrebno obratiti pažnju i na odrasle pacijente koji čekaju na terapiju, jer su oni takođe važni. Srbija se može pohvaliti time što ima sve tri dostupne terapije za SMA, koje su dostupne svuda u svetu. Spinalna mišićna atrofija je retka, ozbiljna, progresivna bolest, a simptomi se mogu razviti već u prvim mesecima života. Svaka 35-37 osoba u opštoj populaciji je nosilac recesivnog gena za SMA, a skrining tek rođene dece je ključan za dijagnostikovanje bolesti u predsimptomatskoj fazi.
U poslednjih mesec dana kod dve bebe je ustanovljena spinalna mišićna atrofija, tip 1, za koje je genska terapija jedina opcija. Deca sa ovim oblikom bolesti nisu mogla doživeti drugi rođendan, a najčešće su umirala pre prvog, zbog komplikacija upale pluća. Zbog skrininga, sada se može tačno znati sa kojim tipom SMA se deca rađaju i koliko godišnje.
Odgovarajući na pitanje o čemu sanjaju deca obolela od SMA, Olivera Jovanović ističe da je njen devetogodišnji sin nedavno napisao školski rad na temu o čemu mašta, i istakao da bi voleo da prohoda, iako je srećan. To pokazuje koliko se situacija promenila za decu sa SMA, jer sada imaju pristup terapiji koja im omogućava bolju perspektivu. Potpisan je protokol o saradnji sa Centarom inkluzivna Srbija, kako bi se radilo na unapređenju inkluzije i kvaliteta života osoba obolelih od spinalne mišićne atrofije. Srbija je jedna od retkih zemalja u svetu koja sprovodi neonatalni skrining na SMA, a oboleli imaju pristup svim odobrenim terapijama o trošku države. Ovi koraci su ključni za stvaranje inkluzivnog društva.
