U Srbiji je od septembra, kada je uveden skrining za spinalnu mišićnu atrofiju, registrovano ukupno petoro dece sa ovim retkim oboljenjem. Direktorka RFZO-a, Sanja Radojević Škodrić, istaknula je da je svako od njih dobio odobren lek u roku od 48 časova nakon otkrivanja bolesti.

Svako novo rođeno dete u Srbiji prolazi kroz skrining za spinalnu mišićnu atrofiju. To znači da je Srbija jedna od malobrojnih zemalja na svetu koja ima skrining za svu novorođenu decu za ovu retku bolest. Samo 20 zemalja na svetu ima skrinig za svu novorođenu decu, a još 25 država ima pilot studiju. Ovaj skrinig je od velikog značaja jer deca dobijaju podršku iz Republičkog fonda i najskuplju terapiju na svetu u roku od 24 ili 48 sati nakon otkrivanja bolesti.

Jedan od najvećih izazova kada se radi o retkim bolestima, kao što je spinalna mišićna atrofija, jeste što se one ne otkriju odmah nakon rođenja deteta, ali zahvaljujući ovom skrinigu, to se danas promenilo. Takođe, ovaj program je jedini način da se ova teška bolest otkrije na vreme i da dete dobije adekvatnu terapiju koja mu može promeniti život.

Spinalna mišićna atrofija je retka genetska bolest koja pogađa 1 na 10.000 novorođene dece i dovodi do progresivnog gubitka mišićne snage i funkcija. Kao rezultat toga, deca koja boluju od ove bolesti, znaju da im životni vek bude vrlo kratak, sa prosečnim očekivanjem života od samo nekoliko godina. Međutim, nova terapija koja je odobrena u Srbiji, značajno produžava život i poboljšava kvalitetu života ovih dece.

Pored toga, lečenje ove bolesti može biti veoma skupo, i upravo zbog toga je značajno što im je terapija odobrena u Srbiji. Deca koja boluju od ove bolesti, sada imaju priliku da primaju adekvatnu i vodeću svetsku terapiju koja će poboljšati njihove šanse za dug i kvalitetan život.

Sanja Radojević Škodrić istakla je da je svako novo dete u Srbiji imalo priliku da prođe kroz skrinig za spinalnu mišićnu atrofiju od kada je program uveden, što je vrlo važan korak ka otkrivanju ovakvih retkih bolesti na vreme. Ovaj program omogućuje da se deci ponudi terapija iz Republičkog fonda, a to može imati ogroman uticaj na poboljšanje njihovog zdravlja i životnog veka.

U proteklom periodu, velika pažnja je posvećena promovisanju programa skriniga za spinalnu mišićnu atrofiju kako bi roditelji bili upoznati sa njegovom važnošću. Takođe, radilo se na podizanju svesti o ovoj retkoj bolesti uopšte, kako bi se obezbedila podrška i razumevanje za decu koja se sa njom suočavaju.

U svakom slučaju, značaj ovog programa je neosporno veliki, jer omogućuje da se spinalna mišićna atrofija otkrije i leči na adekvatan način. Sa zahvalnošću novim terapijama koje su odobrene u Srbiji, deca koja su suočena sa ovom teškom bolešću sada imaju mogućnost da vode zdraviji i kvalitetniji život, umesto da budu osuđena na kratkotrajnost i bol. Ova vest je svetla tačka u lečenju retkih bolesti u Srbiji i pokazuje da institucije brinu o zdravlju najmlađih građana, te da su spremne da ulože napore kako bi im omogućile bolju budućnost.