Spinalna mišićna atrofija (SMA) je do 2023. godine bila jedna od najtežih genetskih bolesti kod dece, posebno kod novorođenčadi do druge godine života. Uvođenjem obaveznog neonatalnog skrininga, situacija se znatno poboljšala, omogućivši dijagnostikovanje i pravovremeno lečenje ove bolesti. Od septembra 2023. godine, SMA se može dijagnostikovati odmah nakon rođenja, što otvara nove mogućnosti za decu obolelu od ovog poremećaja.
Slavica Krnić, majka jednogodišnjeg Dimitrija, koji je rođen sa SMA tip 1, opisuje kako je bolest dijagnostikovana na vreme zahvaljujući neonatalnom skriningu. U trenutku kada je Dimitrije rođen, nije bilo nikakvih indikacija da nešto nije u redu. Imao je odlične rezultate na svim pedijatrijskim pregledima, ali je nakon 15 dana, rezultat skrininga otkrio da ima SMA tip 1, najteži oblik bolesti.
Dimitrije je rođen 15. januara 2023. godine, a njegova majka se seća šoka koji su doživeli nakon dijagnoze. „Bili smo šokirani, jer ništa nije ukazivalo na to da nešto nije u redu. Dimitrije je bio potpuno zdrav na prvi pogled,“ rekla je Slavica. Nakon dijagnoze, porodica je počela da istražuje opcije lečenja, shvatajući da deca koja su kasnije dijagnostikovana obično već imaju izražene simptome.
Dimitrije je imao sreće što je dijagnostikovan na vreme, a terapija mu je bila dostupna. On je primio gensku terapiju Zolgensma, koja se primenjuje samo jednom u životu. Ova terapija predstavlja jedinstvenu intravenoznu infuziju koja nadoknađuje gen koji mu nedostaje, čime se zaustavlja napredovanje bolesti.
Danas, 14 meseci nakon rođenja, Dimitrije vodi potpuno zdrav život. Prohodao je sa 11 meseci i razvija se u skladu sa svojim vršnjacima. Njegova majka naglašava da se ni na koji način ne razlikuje od drugih beba u svom uzrastu.
Genetičar Miloš Vrkušanin objašnjava da je SMA do 2016. godine bila gotovo smrtonosna bolest, sa skoro 100% smrtnosti do druge godine života. Međutim, zahvaljujući inovativnim terapijama koje deluju na uzrok bolesti, a ne samo na simptome, situacija se značajno poboljšala. Ove terapije su najefikasnije kada se primene pre nego što simptomi postanu izraženi.
Uvođenje obaveznog neonatalnog skrininga označilo je prekretnicu u borbi protiv SMA. Prema podacima, testirano je više od 93.000 beba, a dijagnoza SMA utvrđena je kod samo 10 beba. Učestalost SMA u Srbiji sada se procenjuje na jedan na 9.000 beba, što je niže nego što se ranije smatralo.
Postoji više inovativnih terapija koje se primenjuju na decu sa SMA, a među njima je Zolgensma kao jedna od najznačajnijih. Iako su terapije vrlo efikasne, roditeljima i lekarima je često potrebno dodatno obrazovanje o tome kako one funkcionišu. Nedavno je na Biološkom fakultetu napravljena internet stranica koja pruža potrebne informacije o neonatalnom skriningu i terapijama.
Protokol neonatalnog skrininga je jasno definisan. Uzimanje uzorka se vrši treći dan po rođenju, a rezultati su obično gotovi do desetog dana života. Ako je rezultat pozitivan, pokreće se dodatno testiranje za potvrdu dijagnoze. Nakon potvrde dijagnoze, Republički fond za zdravstveno osiguranje odobrava sve tri terapije, a stručna komisija odlučuje koja terapija je optimalna za svakog pacijenta.
Uvođenje nacionalnog vodiča za SMA nije samo pitanje postavljanja procedura, već i osiguranje da svi lekari u Srbiji primenjuju iste standarde nege. „Sada je jasno da uz pravu dijagnozu i terapiju, SMA nije smrtna presuda, već bolest koju možemo kontrolisati,“ zaključio je Vrkušanin, naglašavajući važnost zajedničkog angažovanja u borbi protiv ove bolesti.
